广州的这个联盟 让罕见病患者也能找到专业医生

罕见病不罕见，而华南地区的渐冻人、肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病等罕见病患者也有“联合会诊中心”了。3月9日，广东省肌病与周围神经病专科联盟在广州成立，这也是全国首个肌病与周围神经病专科联盟。记者了解到，由于病种罕见，从业医生资源稀缺，患者往往无法找到专业医生就诊。联盟相关负责人告诉记者，今后患者仅需要认准联盟认证单位，即可方便地找到专业医生，少走弯路，节省医疗费用。

罕见病不罕见，联盟或创造罕见病科研临床新机遇

“随着研究的深入，我们发现很多罕见病其实已经不罕见了。”联盟发起人之一、南方医院副主任医师蒋海山告诉记者，“广东省肌病与周围神经病的发病率高，涉及到各种各样的疾病，如渐冻人、儿童常见的杜兴型遗传性肌营养不良、成人常见的面肩肱型肌营养不良。另外，线粒体脑肌病也是罕见病中发病率很高的疾病，发病率达到了1/4000。”

据悉，肌病和周围神经病是一组主要累及肌肉和周围神经的疾病，是神经内科的主要病种之一，其疾病谱和覆盖人群都非常广泛。由于之前重视程度不够，或者研究方法手段的欠缺，亦或整个科研水平较低下，很多的疾病没有受到重视。

2019年2月27日，我国第一部关于罕见病的诊疗指南——《罕见病诊疗指南（2019年版）》，将肌病和周围神经病中许多病种列入罕见病目录。肌病常见症状为进行性肌无力和肌萎缩，患者站立，蹲位起立，走路，爬楼梯甚至是斜坡、提物等均感到困难，常伴有关节和脊柱的挛缩畸形。而周围神经疾病是指原发与周围神经系统结构或者功能损害的疾病。蒋海山告诉记者，肌病和周围神经病中的很多疾病目前发病机制仍不明确，使得难以制定出准确的治疗方案。比如运动神经元病，目前发病机制的假说就有很多种，依据这些假说设计的治疗方案，目前也只有利鲁唑和依达拉奉可以部分缓解患者的病情，所以也成为仅有的两个被FDA批准用于治疗运动神经元病的药物。

记者了解到，广东省肌病与周围神经病专科联盟由南方医院为代表的数十家医院与金域医学检验中心联合成立。而随着医学科学的进步，原来一些没有治疗方案的药物，将有可能获得治疗，但需要更多的医疗机构和人员协同参与，共同研发。该专科联盟可以联合更多的专业人员协同参与工作，为攻克肌病和周围神经病的难点起到推波助澜的作用。

联盟拟定广东省肌病与周围神经病诊治地图

根据世界卫生组织的统计，全球约有5000-8000种罕见病。据联盟相关负责人介绍我国各类罕见病患者总数大，但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策，多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少。联盟相关负责人表示，过去由于病种罕见，从业医生资源稀缺，罕见病患者往往无法找到专业医生就诊。

广东省肌病与周围神经病专科联盟作为华南地区成立的第一个肌病与周围神经病的专业学术团体，未来工作药物科研和临床诊治并重。据悉，该联盟将定期组织专家义诊及进行患者宣教，进行适当的公益性活动，加强医患之间的交流，并拟在将来对广东省内该领域大夫进行系统培训，拟定广东省肌病与周围神经病诊治地图，方便患者就医。

蒋海山介绍，专科联盟内执行双向转诊程序，成员单位将有需要的急危重症、疑难的患者转往核心成员单位，核心成员单位将康复治疗后的患者下转到成员单位。而患者的资料在联盟内的医生中部分共享，也让罕见病患者可以同时被多个专家共同诊治，相当于联合会诊，提高诊断的准确性，从而有助于尽快确定治疗方案，改善预后。另外，牵头单位负责成员单位临床诊疗技术相关工作进行培训、指导和质控，依托广州金域医学检验中心有限公司，为专科联盟成员提供肌病与周围神经病从筛查到诊断（血液、病理、基因）的一体化检测服务。利用网络信息平台、远程医疗平台实现专科联盟单位有关专科建设的远程会诊、技术指导、人员培训、转诊信息共享等。