汇聚全国医生为患儿找出路，广东医生与罕见病战斗30年

　　广州市妇女儿童医疗中心

　　遗传与内分泌科主任 刘丽

　　2014年夏天，一项旨在为渐冻症病人募捐，名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，仅美国就有170万人参与挑战，250万人捐款，总金额达1.15亿美元——这可能是为某种疾病捐助最多的款项。

　　那个夏天之后，肌肉萎缩性侧索硬化症——又名渐冻症的罕见病被全世界记取，为对抗它而做的各项研究和对患者的资助也开始如火如荼地进行。

　　但是，所谓的罕见病，远不止渐冻症这一种。

　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，而迄今发现的符合这一定义的疾病已经超过7000种，约占人类疾病总数的10%，包括庞贝病、血友病、多发性硬化症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等等，都是近几年才逐渐被公众知晓。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。

　　在中国，罕见病患者人数初步估算在2000万人，对其中的很多人来说，从确诊到得到有效治疗，从来不是一件简单的事情。而为了帮助这些患者，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授与罕见病战斗了近30年。

　　不幸的与幸运的罕见病患儿

　　10年前，28岁的张艳初为人母，但她还没有来得及尽情享受这份喜悦，便被女儿悦悦的不知名疾病浇了个透心凉。

　　悦悦出生后第17天，突然出现全身抽搐症状。初诊医生怀疑悦悦可能是贫血，将她转至一家大医院治疗，但没有起效。医生怀疑悦悦得的不是贫血而是癫痫，再次建议张艳将悦悦转院。在辗转求医的第三站，悦悦住了两个月院，按癫痫治疗，可后期竟出现了呼吸暂停的紧急情况，用呼吸机维持了一个星期才抢回一条命。

　　两个多月下来，悦悦变得异常虚弱，而为她治疗的医生也感到非常头疼：几乎所有的检测项目都做过了，仍然不能确认悦悦到底得的是什么病。直到有一位血液科的医生前来会诊，判断悦悦可能存在代谢方面的问题，将她送往北京一家代谢检测中心，做了尿筛、血筛后，确诊悦悦患有甲基丙二酸血症——张艳连听都没听过的疾病。

　　这是一种遗传代谢缺陷病，身体里的甲基丙二酸等有毒有机酸不能代谢下去。而有机酸的蓄积会造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、高氨血症。

　　医生对张艳说，医学界对该症维生素B12有效型者已有一套成熟的医疗方案，如果一出生就能确诊，悦悦能够跟正常孩子一样发育、长大、生活。但是2个多月后才确诊，有机酸中毒已经严重损害了悦悦尚未发育好的大脑。

　　▲刘丽与团队在查房

　　“类似悦悦这样令人惋惜的罕见病患者有很多。”刘丽说，在这30年里她见过太多的病例。

　　“目前罕见病诊治面临着三大困境，一是罕见病患者人群不少，疾病种类众多，但从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个系统；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。”刘丽说，“所以最关键的是首诊医生要有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗的机构、团队中来。”

　　“相对于病友群里其他孩子的情况，我们家闺女已经幸运了很多。”在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科病房里，来自湖南的邓成勇说，他的大女儿小梅从被发现有眼角膜浑浊症状，到最后诊断为罕见病粘多糖I型，进而及时采用健康二孩的脐血进行干细胞移植，每一步都得到正确的诊治。也正因为这样，小梅的病情一直维持在比较轻微的状况，“智力没有影响，也没有典型的粘多糖宝宝的那种相对奇怪的面容，肝脏、骨骼的损害也较轻。”邓成勇说。

　　在刘丽和其罕见病研究治疗团队的众多罕见病患儿中，类似小梅的幸运孩子不在少数。多年前，一名出生后仅7天就开始出现严重低血糖、肝脏肿大的患儿也因为及时送到刘丽团队手中而获益。当时首诊的海珠区某三甲医院儿科医生一接触就怀疑孩子患上罕见病，并将其转至广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科。孩子很快就被诊断为一种罕见的遗传代谢病——糖原累积症。