不断推动罕见病早诊早治

　　□张凯娣　焉然
　　　李静静　王凯　报道
　　本报济南讯　今年的2月28日是国际罕见病日,2月26日,全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院——山东省立医院召开新闻发布会,通报罕见病防治情况,开展专项培训和义诊,全力提高我省罕见病防治、诊疗水平,为早日实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理提供技术支撑。
　　日前,国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,其中包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网,省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。
　　据山东省立医院医务部负责人王波介绍,多年来,省立医院在多例罕见病诊疗过程中积累了丰富的经验。医院整合学科优势诊疗资源,建立门诊疑难病会诊及多学科综合门诊(MDT)两种工作形式,实现了疑难病诊疗的“一站式”服务,使疑难罕见病患者诊治更加便捷,不断推动疑难罕见病早诊早治。
　　远程诊疗服务将能够惠及更多罕见病患者。目前,医院依托省远程医学中心优势,专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”,共联网医院1012家,其中省内981家、省外31家,实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务,为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道以及精准及时的诊断和治疗方案。2018年实现远程会诊10214例,其中临床重症疑难会诊4741例。
　　山东省立医院罕见病诊治种类多,诊疗经验优势突出。据不完全统计,医院小儿骨科共诊治成骨不全500余例；内分泌科先后发现诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病,报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症,证实破骨细胞内吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变,提高了疾病的检出率和确诊率。儿内科每年诊治50多种罕见病,涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常,包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等,病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种,纳入临床路径管理。
　　准确的诊疗信息登记,为罕见病的临床诊疗提供了可靠有力的数据支撑。山东省立医院专门开发建立了罕见病病例信息管理服务平台,实现信息登记、上报准确及时、互通共享。2018年,该院对要求上报的68种罕见病进行信息登记,上传省系统261例罕见病病例信息,病例种类和数量持续增加,上报例数居全省前列。
　　省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别以《成骨不全症典型案例》《罕见病,早期治疗效果好》《“诡异”的脑卒中》为题对部分罕见病病例进行了详细介绍,突显了早诊早治的重要性,并分别举办罕见病义诊活动,为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。
　　今后,省立医院将从实施规范诊疗、加强质量控制、开展病例登记、加强临床研究四个方面着力开展罕见病研究、诊疗工作,加强学科融合、提高诊疗水平,为公众健康保驾护航。