全国政协委员丁洁：关注罕见病救治不止于两会

　　3月13日上午，全国政协十三届二次会议在人民大会堂举行闭幕会。会议通过了政协第十三届全国委员会提案委员会关于政协十三届二次会议提案审查情况的报告。报告指出，截至3月7日17时，共收到提案5113件，政协委员们反映的建议聚焦七大议题。其中，“把抗癌药等救命救急的好药纳入医保报销，完善医疗保障异地就医即时结算制度”，成为政协委员们献策保障和改善民生的重点之一。

　　全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁，自2008年当选全国政协委员以来，连续多年提交罕见病相关议题，致力于帮助和改善罕见病患者的境遇。

　　在丁洁看来，关注中国罕见病的救治，不仅需要代表委员们在两会中建言献策，更需要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策。因此，丁洁在今年两会中提交了《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》。

　　实际上，我国社会大众曾在很长时间内对罕见病缺乏关注和了解，对罕见病患者的关怀救助更是少之又少。并且，临床医生对罕见病的识别、诊断、治疗都参差不齐，甚至于出现“会看罕见病的医生比罕见病还少”的现象。有数据显示，一名罕见病患者平均要看5~10位医生，确诊时间需要5~30年，误诊率接近一半。

　　关于罕见病诊治难、误诊率高的情况，丁洁以自己接诊过的一种罕见病——“Alport综合征”（遗传性进行性肾炎）举例说明道：“我们就这个病种进行回顾性调研时发现，Alport综合征患者中，治疗期耽误长达33年。Alport综合征患者大多于儿童期发病，其间因为误诊错用激素免疫制剂，对患者病情治疗可谓是雪上加霜。病人原来有这个病，结果又因为误诊错用药物，让患者承受了更多的痛苦及不该有的负担。”

　　近年来，为加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，我国相关部门推出了一系列举措。2018年6月，国家卫健委等五部委联合发布了我国第一批罕见病目录，收录了121种罕见病。2019年2月，国家卫健委宣布，在全国324家医院建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

　　丁洁认为，让罕见病患者就近找到罕见病诊疗医院，还需要进一步完善相关配套服务。不仅罕见病诊疗协作网定点医院的医生应该接受一些罕见病诊断、治疗培训，一般的医生也要树立一些罕见病诊断的基本理念。此外，罕见病的专业医生，还应该不断将罕见病诊断经验总结完善成规范。

　　“制定指南、规范要按科学的方法去做。因为不按科学的方法去做，很可能会事倍功半，甚至于走弯路、带来不必要的后果。而一些不必要的后果，很可能会给罕见病患者带来额外负担，甚至二次伤害。所以，我强调要按照科学的方法来做。”丁洁说道。

　　《中国经营报》记者了解到，今年两会中，多位代表委员都就罕见病救治建言，主要聚焦于让罕见病患者用得上药、用得起药。

　　丁洁表示，国内药企在罕见病药物上进行研究开发，有助于解决国内罕见病患者用药难的问题。此外，将进口药引入中国进行仿制，也能在一定程度上降低患者用药负担。

　　“在罕见病仿制药开发方面，希望国家能出台一些特殊政策。比如，在仿制药一致性评价方面开通绿色通道，让患者先用上药。在实际应用中，再建立一种机制或者方式方法，保证药品质量。”丁洁说道。