江西确诊首例BLAU综合征

　　双侧踝关节囊肿样肿胀、四肢皮肤有苔癣样皮疹且看起来像“蛇皮”，右侧眼球结膜充血……日前，江西省儿童医院中心实验室联合风湿免疫科确诊了一例BLAU综合征，经检索中外权威数据库和文献资料，此病在我国非常罕见，在我省也是首次确诊。

　　今年1月，一名8岁的男孩因无明显诱因出现双侧踝关节、膝关节及双侧腕关节肿胀住进了省儿童医院，时任风湿免疫科主任邹峥在询问家族遗传病史时，发现患儿的姐姐有类似病史，同时患儿的父亲小时候也出现了关节炎、白内障等症状。此外，患儿的奶奶年轻时也有类风湿关节炎病史且双目已失明，其他家庭成员也有类似的关节炎症状。结合临床及相关检查综合分析，邹峥怀疑这位男孩患有BLAU综合征。

　　为了确诊该患儿是否患有BLAU综合征，该院中心实验室采集了患儿及其家属的血液进行医学外显子测序和sanger测序验证，因为这些分子遗传学检测技术能够精准地检测该病相关致病基因的突变情况，以区别于其他自身炎症性疾病和感染性疾病。检测结果显示，该患儿被确诊患有BLAU综合征，诊断明确后，患儿得到及时的抗炎及免疫抑制治疗，病情很快好转。

　　“BLAU综合征是自身炎症性疾病及儿童肉芽肿性疾病的原型，典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹等症状。在亚洲人群中非常少见，尤其是中国人群。针对这种疾病目前没有根治手段，手术效果也不佳，只能通过长期服药缓解临床症状。” 该院中心实验室负责人李红博士表示，经过系统的治疗，尤其是早期应用生物制剂治疗，大部分患儿能改善病情。但是，此病并发症严重，如不早期积极治疗，可出现关节残废、失明、大血管炎等。此病容易与幼年关节炎等疾病相混淆，发病早，多于4岁前发病，需提高对这一疾病的认识，基因检测是一个非常重要的诊断手段。

　　据介绍，为了提高省儿童医院的分子诊断水平，为临床精准医疗提供“金标准”，2018年，该院与复旦大学附属儿科医院联合建立了“儿童精准医学联合实验室”，在儿童遗传病、罕见病和肿瘤遗传学诊断上取得重大进展，只需要采集患者几毫升血液，就可以通过芯片分析、高通量测序和MLPA分析等技术手段对患者的分子遗传特征进行精准“测量”，为疾病诊断、用药指导、疗效判定等提供更高效、更精准、更便捷的评判标准，帮助医生做出更合理的医疗决策。同时，该院中心实验室还借助目前多平台研究致病机制，推动临床诊疗水平不断提高。（黄纪毅 吴舒琴）

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