【名医手记】发病率连续五年位列出生缺陷第一 先心病防控：早发现，早治疗！

发病率连续五年位列出生缺陷第一

先心病防控：早发现，早治疗！

　　先天性心脏病、唐氏综合征、无脑、唇裂、肛门闭锁，这些严重的出生缺陷让准父母们“谈虎色变”。日前公布的《2014—2018甘肃省主要出生缺陷发生顺位及发生率》显示，发病率最高的依次为先天性心脏病、总唇腭裂、多指（趾）等。其中，先心病连续五年位列出生缺陷第一，2018年发病率为67.23/万。专家表示，上述数据在一定程度上反映出，实施“全面二孩”政策后，高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控面临更多挑战。

　　据了解，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增病例约90万例，且大部分出生缺陷原因仍处于迷雾当中。目前已知的至少有8000-10000种，其中出生时临床可见的出生缺陷约有25万例。

　　遗憾的是公众对出生缺陷认知不足，因而除了做好出生缺陷预防性工作，即产前诊断和遗传咨询、定期产科检查外，还应在孕产妇围受孕期进行全程营养干预，确保母婴健康。

　　专家问答

唐汉博

　　专家简介：唐汉博，副主任医师，外科学博士，甘肃省妇幼保健院心血管中心主任，甘肃省医师协会心血管外科分会副会长。

　　从事心脏外科近20年，擅长各种先天性心脏病、心脏瓣膜病、大血管疾病的常规外科治疗，及各种简单先天性心脏病的微创小切口手术，和微创封堵治疗。在法乐氏四联症，右室双出口，完全性心内膜垫缺损，完全型肺静脉异位引流，单心室畸形，主动脉弓缩窄，主动脉弓中断合并心内畸形，Ebstein畸形等复杂先心病的外科治疗方面积累了丰富的临床经验。近年来，带领省妇幼心脏外科团队在省内率先开展了早产儿的心脏外科手术，新生儿复杂先心病的外科治疗，以及低龄低体重小婴儿的微创先心病手术、取得了良好的临床效果和社会效益。

　　先心病是怎么引起的？

　　问：何谓先心病？它是怎么引起的？

　　答：先天性心脏病（CHD）简称先心病，是指出生时已存在的心血管结构和功能异常，是由于胎儿时期心血管发育异常或者发育障碍及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形。先心病的发生可能与遗传、基因表达、病毒感染、药物、射线等因素有关。

　　问：全省出生缺陷医院监测数据显示，自2014年以来，先天性心脏病发病率在所有出生缺陷疾病中持续排名第一位，原因何在？

　　答：一是，伴随我省产前诊断技术和先心病诊断水平的提高，先心病的检出率明显上升；二是，高龄产妇生二胎导致先心病等先天缺陷并发病率有所上升。此外，在甘肃，部分偏远地区的医疗条件比较差，影响了整体的筛查数据。

　　问：规范化的产前诊断是胎心筛查的主要手段，那么，胎心疾病有没有最佳的筛查时间？

　　答：胎儿心脏彩超筛查的最佳时间一般为孕20-24周，有高危因素的人群可以提早到13-14周，但需要4-6周的随访验证。通过准确、规范的筛查对先心病的防治工作会起到很好的作用。当然，胎儿心脏超声筛查后与小儿心脏外科医生进行及时的沟通，对胎儿心脏畸形的影响及预后进行专科咨询，尤为重要。

　　问：目前对罹患先心病的小婴儿，一般什么时候治疗，采用什么治疗手段？

　　答：先心病的治疗理念是早发现，早治疗！新生儿期就可以安全手术，目前我们开展的手术中1岁以下婴幼儿心脏手术达到70%，1kg以下患儿达到80%，其中5kg以内患儿达到26%，在低龄、低体重的婴幼儿心脏外科年手术量及诊疗水平位居全省首位，并成功完成体重仅1.8kg和1.9kg的两例婴幼儿心内直视修补手术，是我省唯一能开展2.5kg以下超低体重心内直视手术的心脏中心，也是甘肃省唯一能独立开展早产儿及新生儿心脏外科手术的单位。迄今为止完成早产儿动脉导管结扎手术50余例，其中最小体重仅800g。出生28天以内的新生儿心脏手术例数已达60余例，为目前省内最大一组新生儿病例，成功率达到国内先进水平。

　　问：针对先心病患儿的救助，目前医院开展了哪些项目？

　　答：我们目前开展了两项慈善救助项目，一个是与中国青少年发展基金会合作的“NU SKIN如新先心病基金”，另一个是“小红巾联盟”，两个项目都可以对患有先天性心脏病的贫困患儿及妇女提供慈善救助。慈善救助与城乡居民医疗保险相结合，可以实现部分简单先心病患儿“不花钱”治疗，极大减轻了贫困先心病家庭的经济负担。

　　兰州晨报/掌上兰州记者赵汇