[金域医学]“NIPT”技术奠基人卢煜明院士联手金

　　12月8日,由中国出生缺陷监测中心倡导与支持,金域未来联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会、中华临床实验室管理电子杂志编辑委员会一同主办的“开创·引领,共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”在金域医学(行情603882,诊股)总部举行。会上,金域医学与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测(NIPT)技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。这是卢煜明院士首次在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术,进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查,为国内的准妈妈提供国际一流的、更准确的无创产前检测服务。这也是粤港科技合作的又一成功探索。

　　金域未来无创产前检测技术中心揭牌

　　来自美国、中国内地、香港三地的多位权威专家代表,包括卢煜明院士,全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授,美国母胎医学学会(SMFM)前任主席、美国加州大学旧金山分校胎儿医学中心Mary E. Norton教授等出席了峰会,并围绕无创产前检测技术展开研讨。

　　大会现场

　　出生缺陷防控工作迫在眉睫

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的社会经济负担。我国是出生缺陷多发国,按照年出生缺陷发生率为5.6%计算,每年新增约100万例出生缺陷儿。

　　全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授致辞

　　“出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。其防控工作迫在眉睫,具有十分重要的现实意义。”全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授表示,产前筛查和产前诊断是出生缺陷三级防控中,减少严重致死致残的出生缺陷发生的重要措施。

　　近年来,随着高通量测序技术的发展,无创产前DNA检测技术已被广泛应用,并极大推动了产前筛查和诊断技术的革新,极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年,中国就有近400万孕妇选择了这项技术。

　　金域未来无创产前检测技术中心成立

　　金域医学一直致力于引进转化国际前沿技术,从孕前、产前到产后新生儿等阶段为临床提供覆盖全生命周期的遗传病检测服务,助力我国出生缺陷防控。2002年,金域引进染色体核型分析平台,历经十数年的发展,现在已经搭建起全方位的遗传病检测技术平台。截至2018年,金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。

　　会上,金域医学与卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。

　　金域未来无创产前检测技术中心揭牌

　　该中心将运用强大的技术研发及转化能力,以及独特的生物信息分析技术,进一步提高当前国内无创产前检测技术水平,并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查,给国内的准妈妈带去与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。

　　金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭致辞

　　金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示,金域医学汇聚全球医技创新,为广大医生和患者提供更为先进、准确的检测手段。金域未来无创产前检测技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下,香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作,将更有助于出生缺陷的防控,服务于内地民生健康。

　　金域医学高级副总裁申子瑜主持

　　三地专家全面解读“NIPT”

　　为了更好地推动NIPT技术在临床的应用,做好出生缺陷防控工作,在今天举办的“开创·引领,共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”上,来自美国,中国内地、香港三地的专家代表,围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中美NIPT技术临床应用、产前诊断工作体系建设经验等方向展开研讨。

　　《NIPT技术科学研究与临床应用的推进》

　　卢煜明 院士

　　香港中文大学医学院

　　卢煜明院士详细介绍了NIPT技术从科学研究到临床应用的推进过程,并且从基因组学相应的标志物等方面进行了相应的解读。从最早通过母体的血型检测来确定婴儿的血型,到唐氏综合症产前检测等更有挑战的应用,再到如鼻咽癌等癌症疾病的早期发现,游离DNA广泛应用于临床检测的时代已经到来。

　　中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授、金域医学首席科学官于世辉博士主持

　　《美国无创产前检测的临床实践与挑战》

　　Mary E.Norton 教授

　　美国母胎医学学会(SMFM)前任主席、美国加州大学旧金山分校胎儿医学中心