假如你得了罕见病：5年才能确诊，10年就能花掉

疼痛，疼痛，无法忍受的疼痛……

冰冷的房间内，陈婉能做的只有咬紧牙关。昂贵的药从输液瓶中缓缓滴落，给她带来了一点慰藉。

从被确诊为卟啉病至今，已经有两年时间，但回想起那种毫无预兆、毫无间歇的疼痛，陈婉依然觉得恐惧，“痛得吃不下东西，还会一直呕吐”。

卟啉病是一种罕见病，有多罕见呢？卟啉病的发病率只有五万分之一，全中国的患者仅有6000名左右。但是，这种病主要的“救命药”——人血红素却没有在国内上市。这并非个例，“无药可医”、“负担不起药费”，是罕见病患者及亲属面临的无奈现状。

这种局面有望在不久后改变。3月1日起，国家正式对首批21个罕见病药物和4个原料药减税。多位受访者对《每日经济新闻》记者表示，不仅国家加大扶持罕见病的力度，而且社会对罕见病的关注度也有了较大提升，药企、学者、医生都在积极“抱团”筑起罕见病的防护墙。

接到《每日经济新闻》记者电话时，陈婉正在家中休息。尽管距离上次发病已经过去了快一个月，但回想起那种疼痛，陈婉还是会感到恐惧。

据陈婉描述，卟啉病每次发作会持续3到5天。因为疼痛难忍，她每隔5个小时就要打1次杜冷丁，然后小睡一会儿，如此反复。“痛得吃不下东西，还会一直呕吐。”

因为家人有医学背景，陈婉算是罕见病中的“幸运儿”。2016年首次发作后，她就被确诊为卟啉病，病情得到了及时控制。

卟啉病，是一种因血红素合成中缺乏某种酶或酶活性降低引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。初发症状是肚子痛，然后渐渐扩散到身体其他部位。但由于症状与其他疾病有相似性，大多数患者需要辗转很多科室、寻找不同医生，才可能被确诊。

在全国，像陈婉这样的患者约有6000名。通过病友群或就诊，陈婉遇到了不少病友，同一种疾病、同样的无助让他们走到了一起。在她认识的病友中，有些人花了很长时间检查才被确诊，还有些人则是动了大手术才知道。对许多罕见病患者而言，确诊过程非常艰难，误诊的概率也很高。

罕见病发展中心创始人黄如方对《每日经济新闻》记者表示，目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来，他们至今都不知道自己得了什么病。这是一道世界级难题，国内外对罕见病的平均诊断时间为五年。

为了关注更多罕见病患者，黄如方在2013年成立罕见病发展中心，截至目前，该中心发起成立的罕见病网络组织已超过50家。在他看来，罕见病确诊时间长并不意味着医生水平不够，主要是因为罕见病患者少。而医生在临床上见得少，自然就不太了解，“罕见病在医学领域是比较顶尖的议题，很多还没有被医生所了解，如果医生没有见过这个病，就很难诊断出来”。

2018年初，由北京病痛挑战公益基金会与香港浸会大学等联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

美国医学会医学遗传学学会临床遗传学家、金域医学首席科学官于世辉则坦言，虽然罕见病种类多，但发病率都很低，这也导致罕见病的诊断困难重重。有数据显示，一名罕见病患者平均要看5~10位医生，确诊时间需要5~30年，误诊率接近一半。而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给患者家庭带来沉重的经济、精神负担。

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被确诊是罕见病后，患者接下来需要面对更多的未知状况，比如能否找到匹配的药物对症治疗。

陈婉所在的卟啉病群体中，只有部分患者适合使用高糖疗法控制病情，其余的人只能寻求人血红素治疗。万强的妻子在2014年因肚子疼痛难忍入院，后来被确诊为卟啉病。当时他的妻子还怀着孕，第一次住院时采用了高糖疗法，后来又发病两次，输高糖已经没有效果了。

还有一种办法是输人血红素。但国家对血液制品的监管相当严格，这种药并未在国内上市，“只能花高价找人想办法”。对人血红素的购买过程，万强描述得十分隐晦，只说是通过关系人的介绍买到了两组人血红素，后来又买过三四次。通过这些“救命药”，他的妻子保住了性命，但万强回忆，每一次的购药经历都“不堪回首”。