熊猫宝宝、蓝嘴唇……罕见病，你了解多少？

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熊猫宝宝、蓝嘴唇……罕见病，你了解多少？  
2019-03-09 15:25:00杭州网  

人民日报海外版 记者 喻京英

“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》也于近日发布。

2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病，并从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药，对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些文本接连发布，表明了中国有关方面对罕见病的重视和关怀，也让人们更加关注罕见病。

什么是罕见病？

在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上，中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍，目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

黄如方表示，罕见病这一医学难题近年来正逐渐受到中国社会的认识和关注，也获得了中国政府一系列政策支持，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，也可与世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

罕见病不罕见

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

张抒扬说，罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。通过罕见病注册登记，可以助力克服这些挑战。目前，国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持121种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。中国罕见病领域的快速发展，得到了国际社会的认可。

罕见病确诊难

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。