血友病无法被治愈？一文读懂“皇室病”的前世今生

　　自古以来，欧洲的各国皇室之间就有着相互联姻的传统。联姻不仅可以维系皇室的“高贵血统”，更是当时欧洲各国关系融洽的保证。但自19世纪40年代开始，一种可怕的出血性疾病随着公主与王子们的婚姻悄然蔓延，先后波及数个欧洲国家。这种被称为“皇室病”的严重遗传性疾病就是我们今天的主角——血友病。

　　故事要从1840年2月，维多利亚女王与其表哥阿尔拔亲王的婚礼说起。这桩美满婚姻为维多利亚女王带来了9个子女，幼子利奥波德是最先发病的一个。小王子在婴儿期就表现出严重的出血倾向，极轻微的外伤就出血不止。到了儿童时期，随着利奥波德活动量的增加更是出现反复关节血肿等一系列的问题，最终，利奥波德被确诊患有一种罕见的“出血病”即血友病。

　　这位可怜的王子虽然被精心照料，尽量避免一切磕碰，但仍在30岁时因一次意外跌倒，死于出血。在利奥波德王子确诊后数年间，女王的另外3个儿子中有2个也被确诊。五个女儿们虽都未发病，但这些出嫁到欧洲各王室的公主们却纷纷发现所生的男孩或自己的外孙也被这种可怕的疾病缠身。血友病，几乎成为了当时欧洲皇室的“诅咒”。这就是“皇室病”的由来。

　　虽然冠有“皇室病”之称的血友病是因为数年间欧洲皇室的不幸遭遇而为世人所熟知，但关于它最早的类似症状描述，却可以追溯到公元100年犹太人的文字记载中。到了 1793年，德国人康斯布首次公开发表关于这类“出血症”症状的文章。1803年，美国费城医生约翰·康瑞德·奥托发表了一篇文章，描述了一种出血性疾病。他在文中提到： “这是一种在特定家族中出现的出血倾向”，并认定“该病好发于男性、通过家族中的健康女性传播”。这篇文章的发表推动了其他医生对这类疾病的的深入研究和讨论。20年后的1823年，德国人斯考雷恩首次使用了“血友病”这一名词，从此这种遗传性凝血障碍被正式冠名。

　　现代医学证实，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，血友病A和血友病B是其两种亚型。前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

　　现代医学的发展已经对血友病的发病机制、遗传方式等有了详实的研究，但遗憾的是，这类疾病目前仍是不可治愈的。产前指导减少有病史家族的新生儿发病率，对已出生的患儿早期评估、对重型患者早期干预、减少疼痛、功能障碍以及远期残疾的发生率，降低并发症的发生率是目前主要的治疗方向。

　　血友病患者应避免肌肉注射和外伤，尽量避免各种手术。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。一旦有出血发生，替代治疗仍是最重要最有效的治疗方法。

　　以血友病A为例，因为是Ⅷ因子缺乏症，所以在替代治疗时首选的基因重组凝血因子Ⅷ制剂或者病毒灭活的血源性凝血因子Ⅷ制剂，在无上述条件时也可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆补充凝血因子。而近年来长效凝血因子的研发及基因替代治疗的研究则为这类疾病患者带来了新的曙光。（中国人民解放军总医院第七医学中心血液科主治医师刘兵）

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