常见症状背后“潜伏”着罕见病

    东快讯（记者 林雅 通讯员 宁宇）“天使综合征”——Angleman氏症候群，“庞贝宝宝”——糖原累积病Ⅱ型，“蓝梅姐妹”——淋巴管肌瘤病……美丽名字的背后，却是一个个辛酸的故事。他们渴望被关注，也希望让还不自知的罕见病患者少走“弯路”。

    每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今天是第十一个“国际罕见病日”。值此之际，福建省立医院、福建省立金山医院举办了系列活动，包括关爱座谈会和义诊活动。除了多学科的医生们，不同罕见病患者组织的病友代表也来了，希望通过多方努力，改善罕见病缺医少药不被了解的困境。

    持续转氨酶升高十年才确诊“庞贝氏症”

    H姐，福州人，孩子今年17岁，是庞贝氏症患者。

    “最开始的异常就是转氨酶升高，但没有任何症状。”H姐陪着儿子走过了十年漫漫求医路，谈起其间的艰辛忍不住失控落泪。

    从儿子六七岁的时候，H姐就发现小孩的转氨酶偏高，但是毫无症状。她辗转了福州各家医院不同的科室，甚至给孩子做了活体组织检查，也查不出问题。

    直到儿子上初中的时候，一次偶然机会，她从老师那得知孩子跑步姿势很奇怪。这时，孩子才委屈地说，他一跑起来就没法呼吸。

    之后，H姐在福州一名骨科医生的建议下，到上海求医。在上海华山医院，经过2个月的时间，在进行基因检测之后，她儿子被确诊患上了庞贝氏症。

    “整整花了十年，谜底揭晓，但这只是恶战的开始。”H姐说，确诊并没有让她有一丝宽心。庞贝病，学名叫糖原累积病Ⅱ型，它是一种罕见的、致死性、进行性的神经肌肉疾病。早期诊断能够改变庞贝病进程，早期治疗能够挽救生命并预防不可逆性肌肉损害。但由于起病隐匿，容易漏诊，诊断延迟时间平均为7-10年。诊断的延迟致使开始酶替代治疗的延迟，诊断后而不进行治疗的有症状患者，每年使用轮椅的风险升高13%，需要呼吸机的风险升高8%。这种病目前有一种特效药，可以很好地控制病情，但必须终身服药，仅一年的药费就高达200万元，对他们家而言根本无力承担。

    “这种药目前只有在天津纳入医保，我们期待福建也能有救助报销的政策。”H姐说，当前最新的基因疗法正在试验阶段，她希望孩子能用上药保命。

    罕见病不“罕见”医患抱团让罕见病人少走“弯路”

    由于中国人口基数大，罕见病并不“罕见”。而在罕见病患友群中流传一句话：“比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生。”误诊漏诊和治疗费用高是我国罕见病诊治面临的“两大痛点”。

    据《2018年中国罕见病调研报告》（以下简称《报告》）显示，受访的患者中近65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两个患者分别花了44年和42年才获得确诊。

    2017年发表的《福建省罕见病患者医疗保障现状及对策》一文，对我省7种类型的386例罕见病患者的医疗保障等进行调查分析，发现患者年平均医疗费用10.93万元，费用最高为220万元。91.19%罕见病患者表示在治疗过程中遇到过较大困难，最主要的原因为治疗费用太高，占比为57.77%。

    记者获悉，省立医院于2018年12月成为“中国罕见病联盟成员单位”，该联盟由北京协和医院发起建立。

    “作为该联盟的福建省首个成员单位，医院将致力于福建省罕见病联盟的组建，并促进临床各相关学科专业关注罕见病研究，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力。”中国研究型医院协会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松说，医院希望积极呼吁宣传，让更多的人，特别是医务工作者了解、关注罕见病。

    省立医院已经召集13个科室组建了罕见病诊疗团队，并将在每周三的晚上，通过业余时间接受相关培训，提高罕见病的诊疗水平。