国际罕见病日：让“孤儿病”患者不孤单

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人民网武汉2月28日电 （周雯）瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝……这些听起来卡通的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种通常闻所未闻的罕见病。

今日，是“国际罕见病日”。目前全球已确认的罕见病有7000种，我国首批罕见病目录收录了其中121种。虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。

“罕见病并不罕见，随着科学技术的发展，检出率越来越高，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。”同济医院儿科学系主任罗小平教授表示，至今仍有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗，因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗的重要手段。

确诊难的罕见病 背后是沉痛的生命代价

对于26岁的小丽（化名）而言，每每提到“小胖威利综合征”总有些许哽咽。“一年前，当儿子被确诊为‘小胖症’时，我怎么也无法相信发病率万分之一的‘孤儿病’，竟发生在自己孩子的身上。”

2017年，当小丽满怀憧憬期待孩子出生时，命运却跟他们开了个玩笑。孩子一出生，不会哭、全身苍白、吮吸差，被紧急送往新生儿监护病房。在做了全基因检测后，报告显示，完全正常。

然而，随着孩子慢慢成长，小丽发现，儿子不会抬头、翻滚，发育明显慢于同龄婴儿，“4个月大了，还被邻居误以为刚刚满月，身体总是软软的。”小丽一次次带着孩子辗转在各家医院。“脑瘫”“缺氧”“肌无力”，医生们给出了各种答案。

直到小丽带着孩子找到同济医院儿科系主任罗小平教授。当检查后，被确诊为“小胖威利综合征”时，小丽久久不愿意相信，发病率万分之一的“孤儿病”，竟然会发生在自己孩子的身上。

“没有特效药，生长延迟，心智发育迟缓，随年龄增长患者无法控制食欲逐渐发展为重度肥胖，引发一系列代谢紊乱及并发症，甚至猝死……”医生的话如针一般刺进了小丽心里。现在，孩子只能每天注射生长发育激素，逐渐追赶同龄人的成长。

像小丽儿子这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”。“5个孩子的代价，近10年的时间，辗转10余家医院，真相终于大白。”15年前，这段揪心的回忆，让同济医院儿科医生仇丽茹教授感慨万分，一对夫妇在医院生下了他们的第五个孩子，这个孩子也没有逃过厄运，出生几天就夭折了。但夫妇俩却给医务人员送了锦旗。“原因是，医院弄清了孩子们的致死元凶，是一种罕见病。”

“罕见病发病率低，社会认知度低，甚至很多医生也并不了解。”罗小平表示，诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。

让“孤儿病”患者不孤单

确诊后的治理更是艰难，罕见病患者还面临着“用不到和用不起”两种情况下的无药可用。像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高，很少有制药企业关注罕见病药品的研发。

罕见病患者是一个亟需我国慈善事业及整个社会关注的弱势群体。“小丽儿子的治疗之路还很漫长，或许会伴随他的一生。” 中国红十字基金会海外与青少年项目部、成长天使基金办公室主任陈珞介绍，同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院，到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者，可以提出救助申请，减轻家庭及社会负担。

今年2月，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力，湖北有同济医院、协和医院等11家医院入选。2月27日，同济医院对外宣布设立罕见病专病门诊，可以诊断11个学科、121种罕见病。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

“如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病，尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治，少走弯路。”罗小平介绍，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。

(责编：关喜艳、周恬)