疾病罕见,关爱不罕至

原标题：疾病罕见,关爱不罕至

那曾是噩梦般的劫难。从1岁到16岁,王奕鸥6次骨折。

已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛,熟悉病情的人知道,这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一:蓝色巩膜。

“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后,是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天,是国际罕见病日。在我国,包括奕鸥在内的2000多万罕见病患者越来越受到社会各界关注。

疾病虽然罕见,但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后,“保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

病患有多少:没有冰桶行动,你会知道渐冻症吗?

去年病逝的著名物理学家霍金,与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战,让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前,我国约有20万渐冻症患者。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始,其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份,发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。

高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示,47%的患者不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病,最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。

没有对症药、有药价太高、医保难覆盖,让一些罕见病患者“望药兴叹”。

中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说,全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。无药可用,是横在全球罕见病患者面前的一大难题。

丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个患者的调查显示,78%的患者用药只能报销10%以下或者全自费,其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。

“我国人口基数大,即使发病率不高,但各病种发病人数汇总起来也不是一个小数字。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍,10年前,罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今,在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下,罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。

治疗有多难:10年救治130名戈谢病患者,累计投入13亿元

种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难,是罕见病诊断和治疗的另一难题。甚至有的罕见病患者,用了二三十年才确诊。

作为罕见病的一种,多发性硬化是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病。3万多患者饱受折磨,许多人一开始却并不知道自己患上了这个“相伴终身”的顽疾。

一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至2016年,我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种,相较于多达6000种至8000种罕见病,远远不能满足治疗需求。

“肚大如鼓”、造成中枢神经系统受损的戈谢病,其治疗一年需要动辄上百万元的药费,对于一个普通家庭来说,无疑是天文数字。“帮助134名戈谢病患者接受治疗,使他们可以正常地工作、生活,有的已经结婚生子,这是一个奇迹。”中华慈善总会常务副会长王树峰介绍,针对戈谢病的思而赞援助项目在中华慈善总会2009年开展以来,共发放援助药品5.7万多支,价值13亿余元。

专家指出,罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科,临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国,30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊,科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

“不可能要求所有医生都能治罕见病,但至少要让他们有这种意识。”丁洁说,遇到某些症状时,只要能想到罕见病的可能性,及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构,就是一种进步。

举措有多实:为2000多万罕见病患者用药带来福音

最近召开的国务院常务会议指出,“加强癌症、罕见病等重大疾病防治,事关亿万群众福祉”。

国家卫生健康委医政医管局负责人表示,我国将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化,研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径,提高疾病诊疗和新药研发水平,努力为罕见病患者提供及时、高效的医疗服务。

“应探索多学科联合,推进罕见病早诊早治,努力降低死亡率。”张抒扬透露,我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究,推动数据共享研究。

加快“孤儿药”上市。目前,罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。