罕见病更需要呐“罕”

“妈妈，我喜欢上学，也喜欢跟小朋友们在一起！”10岁的祺祺仰着小脸，缠着妈妈要带他出去玩，脸上带着稚气的笑容。

谁能想到，看似活泼好动、能跑能跳的祺祺几年前曾命存一线。祺祺患有戈谢病，这是一种极其罕见的遗传性疾病，因为治疗费用昂贵，祺祺一家陷入了绝境。

2016年1月1日浙江出台了罕见病保障政策，戈谢病也被纳入了罕见病保障首批目录，祺祺一家盼来了希望。经过几年的治疗，祺祺身体恢复很快，不仅正常上学，而且性格也开朗了很多。祺祺妈妈说，是罕见病保障政策救了儿子。

这项政策的背后是很多人坚持不懈的努力，浙江大学公共管理学院教授何文炯就是政策的推动者之一。在2月28日世界罕见病日来临前夕，中华慈善总会常务副会长王树峰向何文炯颁发了杰出呐“罕”者奖，以表彰其多年来为我国罕见病群体所做出的杰出贡献。

何文炯与课题组学生日常讨论问题 朱原之/摄

救救“大肚子”的祺祺

比同龄人矮小的身材，伛偻着背，低着头，肚子却圆滚滚地向前挺出。“不看人也不说话，没有一点小孩子的朝气，而妈妈一直在旁边抹眼泪。”这是2013年的一次活动上，何文炯见到祺祺时的第一印象。

原来，2011年，2岁的祺祺被确诊为戈谢病，如果不及时开始酶替代疗法，各种脏器器官将逐渐衰竭并最后死亡。但是这个罕见病每年的治疗费用高达百万元，虽然家里将唯一生活来源的小餐馆给卖了，也只能买几支药。由于病情的持续发展，祺祺在3岁的时候，不得已通过切除了那只比孕妇还大的脾脏来减轻病情。但是，持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中。生活不能自理，走路困难，没有社交，极度自闭，但他又会偷偷和妈妈说渴望有朋友渴望上幼儿园，看了真让人心疼。祺祺妈妈说：“实在没有办法了，只有向政府和社会求助。”

听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到、亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”

何文炯的研究领域是民生保障，养老、医疗、救助是他研究的重点。他一直来非常关注弱势群体，尤其是穷人、病人、老人、残疾人和儿童。在这场活动后，何文炯团队加强了罕见病保障政策的专题研究。

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，具有发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低等特点。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。资料显示，目前被全世界认知的罕见病约有7000种，其中80%是遗传的，75%的病人治疗不规范。《福布斯》杂志曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的药物。

我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称，我国罕见病患者已经达到1700余万人。但是，在现行的医疗保障制度下，罕见病患者的医疗保障严重不足，很多医药费都要自己承担，家庭经济负担非常重。疾病易误诊，确诊后缺药，有了药没钱买，是罕见病患者群体的一个缩影。

“从宏观看，罕见病患者人数是比较少的，比如戈谢病，整个中国确诊的病人只有300多人。但是一旦患病，对家庭来说就是百分之百的灾难。又因为人数少，罕见病患者是‘弱势中的弱势’。捐钱只能解一时之困，根本途径是医疗保障制度的改革。”

研究不能光有激情

了解到罕见病患者及其家庭的痛苦和沉重的经济负担，各领域的专家对于罕见病的医药费负担问题有许多讨论。有人建议，全部纳入基本医疗保障范围，或者由国家财政包下来。

何文炯并不完全认同。在他看来，民生保障领域的政策研究，仅仅有良好的出发点，仅仅有激情是不够的，还要有理性，要有科学精神，要从国情出发，从实际出发。他在研究了欧美及日本等国的相关制度后发现，在发达国家，对于罕见病的关注也是一个循序渐进的过程。因此，要在治病救人的医学伦理与追求资源效益最大化的药物经济学之间找到一个平衡点。“中国是发展中国家，如果把所有的罕见病种都包括进来，必然导致资源不够，这样的制度和政策难以持续，而不可持续的政策最终不能真正有效解决问题，受苦的还是这些罕见病患者呀。”