我国将建世界最大规模出生人口队列 研究出生缺

新京报快讯（记者 戴轩）二孩政策的全面放开，也让高龄、高危孕产妇数量不断增加，优生优育成为更受关注的社会议题。去年，北京妇产医院牵头启动了对重大出生缺陷风险研究的项目，拟建立50万人规模的出生人口队列，摸清出生缺陷的发病因素及与各风险因素的关联度。这也是迄今为止世界范围内最大规模的出生人口队列。

出生缺陷是不少家庭的噩梦。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。我国出生缺陷发生率约为5.6％，与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。

然而，目前不少出生缺陷的发病因素并不明确。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。目前，确定已有关联的因素，关联度有多大尚缺乏数据支撑，还有一些新的可能性因素没有明确成立。

我国正试图攻克这些难题。今天，北京妇产医院召开国家重点研发计划项目“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”中期交流会。这一项目由北京妇产医院牵头，17个省市、33家医疗机构参加，拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，制定出生缺陷监控方案和实施路径。

北京妇产医院科技处处长岳文涛介绍，该项目于去年4月启动，已有7万多名孕妇成功进入出生人口队列，样本采集率超过90%，并初步得到了一些重要数据。

未来，这些研究成果一方面将为医学研究提供数据支撑，另一方面也将给政府决策和临床机构的防控工作提供参考。如能摸清病因，不仅在前期能告知孕妇风险因素，让家庭尽早作出选择，还能进行孕前防控，让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。

根据计划，50万孕妇将于2020年底入组完成。之后，会通过AI等基础来研究数据、建立模型，在未来三到五年的时间中，陆续揭秘出生缺陷的“未解之谜”。