国际罕见病峰会暨《121种罕见病知识读本》发布

2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在人民日报社人民网一号演播厅举行，与会嘉宾围绕我国罕见病防治事业的发展建言献策。

中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，国家卫健委医政医管局医疗处处长李大川，中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝城，国家卫健委发展研究中心主任黄二丹，中国健康传媒集团董事、副总经理杨玲玲，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁等人出席。
出席本次会议的还有《121种罕见病知识读本》的部分编委；上海医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会、山东省医学会罕见病学会、浙江省医学会罕见病分会、天津市医学会罕见病分会和河北省药学会罕见病专科分会的主任委员、副主任委员和其他省市的医学专家。
“由于我国人口基数庞大，罕见病患者总数超过两千万，很多‘罕见病’在我国其实并不‘罕见’。”中国工程院院士、北京大学常务副校长詹启敏在峰会致辞中说。他谈到，我国政府高度关注和支持罕见病防治，在“十三五”期间专门设立了罕见病防治重点研发项目，同时组织全国专家进行罕见病诊断治疗的基础性及攻关研究。

“罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，这加剧了患者得到及时诊治的难度。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在致辞中指出了我国罕见病发展现状面临的问题。他建议，以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平，减少无效和过度医疗，避免有害医疗，遏制医疗费用快速增长提供支持。
中国健康传媒集团董事、副总经理杨玲玲在致辞中表示，继2018年6月出版《中国罕见病研究报告（2018）》后，中国健康传媒集团此次与北京大学第一医院丁洁教授团队再度合作，出版了《121种罕见病知识读本》。这本40万字的指南，由90余位作者参与编写。杨玲玲表示，接下来还将继续发挥集团的优势，出版更多更好的医药健康类的图书，为大众健康服务，为健康中国做贡献。
作为《121种罕见病知识读本》的主编之一，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁在现场作专题报告。她介绍说，这本书的定位是一本普及性的读物，读者对象广泛，既有大众，也有基层的广大义务工作者，还有患者和家人，以及部分政府工作人员，希望这本读物可以得到广泛的传播，并且受到大众的普遍欢迎。

在峰会上，《121种罕见病知识读本》正式发布。詹启敏、金大鹏、杨玲玲、丁洁以及中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝成，首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，国家卫健委发展研究中心主任黄二丹，上海市罕见病防治基金会理事长、上海医学会罕见病专科分会主任委员李定国等人，向努力推动罕见病事业发展的临床工作者及药企代表赠书。

活动当天，来自政、企、医、学、媒的各界人士，一齐为罕见病事业发展发声。在第一轮圆桌论坛上，詹启敏、金大鹏、郭渝成、李定国、杨玲玲、黄二丹以及全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽就“健康中国人行动与罕见病防治事业”展开热烈讨论。
中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏表示，实施健康中国战略，完善国民健康政策，是建设社会主义全面小康的重要基础。推动健康中国战略实施，做好罕见病防治工作，我们一直在努力。金大鹏介绍，近年来，北京医学会一方面积极推动京津冀罕见病工作协同发展，一方面广泛联系全国各地罕见病领域专家学者，整合优势资源，共同推进罕见病相关研究工作。2月28日，北京医学会罕见病分会发布《121种罕见病知识读本》，希望借此帮助广大医务工作者提高罕见病的诊疗水平，做到早发现、早诊断、早治疗，同时引导大众了解罕见病，提高遗传性罕见病的预防水平。
国家卫健委发展研究中心主任黄二丹指出，罕见病防治工作不仅是医疗方面的工作，更是整个社会的工作。如何更好推动罕见病防治事业，他建议通过信息化网络，将罕见病相关的数据和信息整合起来，一方面可以用于指导医生的鉴别诊疗工作，另一方面可以用于开展大范围、大样本、多中心的研究，进一步提高罕见病诊疗水平。
广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、双向转诊、远程会诊等方式，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，实现罕见病的早发现、早诊断、早治疗。“在行医的过程中，我切身感受到个人力量的局限，建立罕见病诊疗协作网，就是把力量集结起来，把资源整合起来，提高综合诊疗能力，更好地为罕见病患者服务。”刘丽说。
中国健康管理协会会长、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 郭渝成表示，出生缺陷干预与救助有利于罕见病早防早诊早治，在提升出生人口素质、减少医疗负担等方面发挥了应有作用。郭渝成介绍，中国出生缺陷干预救助基金会积极开展罕见病筛查和救助工作，在全国20个省市对141万出生缺陷的孩子进行了罕见病筛查，同时，对9000多名有出生缺陷的患儿进行了救助。
全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳表示，随着有关罕见病的政策文件不断发布，以及医学研究水平的不断进步，罕见病患者将迎来春天。“我本人也是一名视网膜色素变性的罕见病患者，29岁时因病失明。作为一名罕见病患者，我能够切身感受到社会对我们的关怀。”杨佳说。