骨髓纤维化多学科专题研讨会举行 专家共话：骨髓纤维化诊疗未来

　　中新网上海新闻4月28日电 （记者 陈静）由上海市罕见病防治基金会主办，诺华肿瘤(中国)支持的“骨髓纤维化多学科专家研讨会”27日在上海召开，云集了国内罕见病学术团体的负责人以及市内外临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学及法学等领域专家近50人。与会专家分享了骨髓纤维化的诊断、预后评估、治疗及管理经验，让更多患者能够负担得起足量规范的治疗。

　　上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授表示：“罕见病患者的中国梦是，既要用得上药，又要用得起药。现在中国在推进罕见病药物可及性方面已经越来越重视，出台了相关政策，希望引进更多的治疗罕见病的药物，让更多患者有药可治；另一方面，为了让更多患者用得起药，我们要推动更多罕见病药物纳入医保，推进罕见病立法，保障罕见病事业的可持续发展，这需要企业、政府、医生、患者等社会各界的共同努力。”

　　据介绍，骨髓纤维化是一种以骨髓逐渐发生纤维化病变为特征的恶性血液疾病，会引起贫血、脾脏肿大等症状，患者整体中位生存期为5.7年，而高危患者生存期仅2.3年。我国每年有超过8000例新发骨髓纤维化病例，65岁以上老年人为主要发病人群。

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院主任医师吴文介绍：“由于这种疾病早期一般没有明显症状，许多病人直到出现腹部肿胀才就医，届时病情已多为中晚期了，而如果能早发现早治疗，患者的临床获益会是最大的，因此需要提高社会大众，尤其是高危人群对这一疾病的认知。”

　　同时，还需要提高非血液专科医生的认知，以便及时将疑似患者转诊至血液科接受排查。骨髓纤维化并不难诊断，目前主要是通过血细胞检查、骨髓检查及基因检测确诊。如果发现脾脏有些肿大，同时伴有贫血等，应该及时到血液科进行排查。

　　骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏，改善生活质量；长期治疗目标是延长生存，阻止或逆转骨髓纤维化进展。此前，针对骨髓纤维化无十分有效的控制办法，只能用传统药物控制疾病进程或减轻症状，而唯一可能治愈骨髓纤维化的异基因造血干细胞移植，也面临着很多患者不适用的问题。

　　2017年靶向药物芦可替尼获批上市，改变了骨髓纤维化治疗的格局。芦可替尼针对骨髓纤维化的致病机制，有效阻断了JAK-STAT 信号通路的异常激活，是世界上第一种也是中国目前唯一批准治疗骨髓纤维化的药物，它不仅能显著缩小脾脏，还可减缓甚至阻断骨髓纤维化进程，延长中危、高危患者的生存期。两个大系列的Ⅲ期临床试验COMFORT-1和COMFORT-2研究结果证实：与现有常规骨髓纤维化治疗药物相比，芦可替尼可显著延长患者的总生存期。芦可替尼的出现使骨髓纤维化从根源上获得了治疗，被誉为骨髓纤维化疾病治疗的一座新的里程碑。

　　全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授表示：“罕见病在中国并不算罕见，由于我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大。但是罕见病药物的研发相较于一般的药物需要投入更多的时间及经济成本，其价格往往使普通家庭难以承受。除了制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略以外，还需要社会大众关注像骨髓纤维化这样的罕见病患者，以帮助他们尽早走出疾病带来的巨大经济压力的阴霾，享受到政策红利，减轻经济负担，与我们一起行走在阳光下。”