综研视点｜关注少数人的福祉从罕见病药减费降

文/刘沐芸 博士 中国（深圳）综合开发研究院特约研究员、个体化细胞治疗技术国家地方联合工程实验室主任
2月11日国务院常务会议指出，从3月1日起，对首批21个罕见病治疗药和4个原料药予以减征增值税。这看似简单的一个政策，释放的却是“关注少数被忽略人群”的重大施政信号。
首批享受增值税优惠的21个罕见病药品和4个原料药，主要涉及免疫系统疾病、血液疾病、内分泌和代谢系统疾病、肿瘤等罕见病，对患者的减负作用也各有不同，对部分病种来说，负担有一定降低。
什么是罕见病？
顾名思义，罕见病就是罕见发生的疾病，是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”；根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖率范围有关。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。
中国罕见病概况
低患病率：总人口的0.1‰-0.65‰
高绝对值：1850万人
种类繁多：目前已经明确的罕见病有7000+种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，50%在儿童期发病，30%的患者在5岁前离世。
误诊率偏高：《2018中国罕见病调研报告》显示，由于疾病的罕见性，在中国有近3成的医生不了解罕见病。因此也存在一定的误诊的情况，约43%的患者平均经过4.5家医院才能确诊。
病人负担重：有近25%的患者因为负担能力的原因，从未接受治疗。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，95%的罕见病仍没有特效治疗药物。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，《目录》的颁布是罕见病领域零的突破，是行业发展的基石。

此次减费降税的政策有什么积极意义？
对生产企业的影响，目前来看，更多的是释放一个未来发展的信号，国家开始重视罕见病的治疗，开始配套相关的政策，减费降税，配套审评、审批的加速，如单独排队、制定目录等。但罕见病的特点，病种多，每种病的病人基数少，市场需求少，因此相对于常见病来看，研发成本和风险会更大。我国目前罕见病药品基本靠进口和仿制。
未来可以配套更多的政策，通过政府有为的组织、规划、动员以激励我国药厂研发、高质量仿制罕见病治疗药的积极性，形成包括早期筛查、准确诊疗、研发布局、审评审批、高效生产、市场保护、医保覆盖等在内完善的罕见病管理体系，形成医疗救助和社会互助相互融合、互为补充的保障网络。
对罕见病患者和生产企业有哪些积极影响？
目前我国罕见病药品主要依赖进口和仿制。困难还是主要集中在疾病复杂，单个疾病病人少、回报低、研发周期长、风险大，上市后由于病人基数少无法形成规模效应。还有一个较为突出的问题是，缺乏有效的罕见病临床诊疗数据库，可以为罕见病药物研发提供基础科研支撑。
罕见病的关注与重视具有社会意义，尤其是现阶段的中国政府，非常重视提高人民群众的获得感，重视人民群众对美好生活的追求和向往。我国政府正在积极有为地规划、布局、组织和动员。
1>积极预防，对于占比80%的遗传性罕见病，专业科学的优生优育规划和合理的孕期保健管理非常重要。再一个也可以通过一些新的技术进行筛查、植入前遗传诊断等做好预防措施。
2>建立我国罕见病诊疗数据库，提高诊断率。发挥信息技术、计算科学对罕见病的临床诊疗进行数据化、知识化处理，形成我国罕见病的医学知识库，提高临床诊断的准确率和及时性。
3>有效的激励机制激发研究人员和药厂研发罕见病的积极性，如设立专门的罕见病研究专项，专门的审评、审批通路，减税降费政策的落实推进，罕见病治疗药上市后的市场独占保护、医保采购和支付体系等。酌情增加、扩大我国的罕见病目录，有利于罕见病新药研发企业递交罕见病药的审评审批申请；
4> 对罕见病关怀的社会环境，体恤罕见病患者和家庭。罕见病的家庭非常需要关怀，但目前我国社会还没有形成一个对罕见病群体的正常知晓、理解、关怀和救助的“罕见病友好”社会环境。
5>重视新技术、新疗法有序发展。比如干细胞治疗，基因治疗等研究有序推进的同时，健全完善新技术临床转化的法律法规。保障新技术、新疗法遵循科学路径，为罕见病提供新的诊疗工具和手段，但又避免病急乱投医而“误入雷区”，发生类似“魏则西悲剧”。
建议我国参照国际范例，在常规的审评、审批路径上并行开一个体恤治疗路径，保障患者就医得到治疗的权利，尊重临床医生的医疗实践权。类似美国总统签署的“乔丹法案”，就是针对一些没有明确诊疗手段的重症病、罕见病，经过科学、伦理和医疗评估后，确定潜在收益大于风险的前提条件下，可予以一些已经获批药品的适应症外应用，或者是予以没有正式获批、还在临床试验阶段的药品治疗等。当然，这需要临床中良好的互信和互动的医患关系，还需要有保障病人合法权利，同时也保护医生正常行医权利的法律制度作基础。