罕见病诊断难？广东14家医院入选全国罕见病诊疗

金羊网 记者符畅 实习生任亚文 通讯员周密 李雯

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。实际上，虽然单病种发病率低，但罕见病并不“罕见”，世界范围内罕见病种类超过7000种，而我国人口基数大，据统计，约有2000多万罕见病患者。这些患者往往面临诊断难、药物稀缺等困境。

2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，广东省有14家医院入选，广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头医院。这也意味着，罕见病患者今后或许将“求医有门”。

困境：医生诊断难，患者买药难

“罕见病诊治仍有很大困难。”作为研究遗传代谢病的专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽直白地说。

她表示，困境之一是罕见病的症状表现往往不明显，如食欲不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等，这些症状其实是由遗传缺陷引起的，但难以被诊断出来，一旦没有及时给予治疗，患者还有可能出现严重的后遗症。“80%的罕见病都是家族遗传的，如果没有找出病因，一个家庭会连续出现几个患儿，背上沉重负担。”她说。

而“诊断难”背后，也体现出医生对罕见病的认知不足。她指出，“因为病例极少，一般医生从医数年也碰不到一例，容易误诊误治，更别说对广大群众进行科普教育了。”

另外，对患者来说，罕见病药物的可及性差，难以获取。据了解，世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，而由于研发罕见病药物的投入大、市场小，国内不少药厂选择停产，患者只能想办法购买进口药物，其费用往往十分昂贵。

来自清远、十余岁的圆圆（化名）就被诊断为糖原累积病II型，这是一种常人鲜有耳闻的罕见病，国外统计发病率约为1/100000-1/50000。虽罕见，却并非无药可治，研究证实，通过酶替代疗法（ERT）可有效改善病情，目前我国尚未生产该药物，进口药物价格昂贵，每年治疗费用高达200-400万元，对普通家庭来说，根本无力负担。“治，怎么样都要治。”圆圆的父母咬着牙说，他们走上了漫漫众筹之路。而更多面临同样困境的家庭，不得不直接选择放弃。

“当然，也有药物并不贵，很便宜，如针对尿素循环障碍的瓜氨酸，才8美金一瓶，一瓶可以用一个月。还有部分罕见病甚至通过饮食介入即可治疗，如糖原累积病可通过服用生玉米淀粉得到控制。”刘丽补充道，当前最重要的是要推出统一的罕见病诊疗指南，为患者开展集中诊治；同时推动更多罕见病纳入国家罕见病目录，出台相应优惠政策，让厂家有动力生产药物，也让更多好药进入中国市场。

组建罕见病诊疗网络，广东省将为患者搭建MDT门诊

刘丽的诉求正一步一步走向现实。

记者了解到，2018年5月，国家卫健委等五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病；同时，国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，并开展医务人员的培训；今年2月11日，国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，即比照抗癌药给予优惠政策；2月15日，国家卫健委宣布组建罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有324家诊疗网络，其中广东省14家。

刘丽介绍，其实多年前，广东省就已经提出建立全省的罕见病诊疗协作网，由各成员单位互相推荐病人，协同诊治。随着全国罕见病诊疗网络的建立，这一设想也真正落地。

“罕见病种类多，作为省内牵头医院，我们应该和其他成员医院分工合作。如发挥各医院的专长，牵头设立相关疾病的诊疗规范；同时和地方医院组建联盟，推广诊疗规范，甚至开展远程医疗。对患者来说，可以在任一医院接受筛查和集中诊治，再根据病种不同进行双向转诊。”刘丽说。

考虑到罕见病往往涉及肝脏、神经等多个学科，刘丽还提出，希望为罕见病开设多学科会诊（ MDT）门诊，方便患者求医问诊，目前细节部分有待落实。

此外，她表示，广州市妇女儿童医疗中心日前发布了一项重要研究成果，其人工智能系统不仅能“看图”，识别医学影像资料，还能“识字”，读懂病历中的文本信息，并推荐诊断。据介绍，目前该系统能够诊断55种疾病，基本覆盖了儿科常见疾病。通过进一步训练，这套系统将扩大覆盖100个病种，甚至纳入部分罕见疾病。