3岁小女孩被确诊为戈谢病轻微感冒就可能致命

2019-03-14 14:31来源:网络整理 阅读 : 144 次

原标题:3岁小女孩被确诊为戈谢病 轻微感冒就可能致命 厦门仅此一例

  让人心疼 “妈妈我痛,我想喝牛奶”

  穿着公主裙的小萱宝,看过去与普通小朋友并无异样。只是,她轻轻一摔,便会全身瘀青;轻微感冒,可能会夺走生命;不及时治疗,最终梗死……

  周燕红说,“她身体缺乏一种酶,才会这样,不然就和普通小朋友一样。”

  几天前的一个晚上,小萱宝凌晨三点突然醒来:“妈妈,妈妈,我耳朵疼!”面对小萱宝的闹腾,周燕红并没有往心里去,因为小萱宝常常喜欢说自己身上疼痛“骗”牛奶喝。周燕红像往日一样起床给小萱宝泡了奶粉,但小萱宝并没有像往日一样乖乖睡觉。没一会,小萱宝突然就委屈地哭了,“妈妈,妈妈,我耳朵很疼。”那天,周燕红只好像婴儿一样抱着小萱宝摇啊摇,就这样一直“折腾”到天亮。“我当时非常害怕是内出血的症状”。第二天早上没号,一直挂到下午,最后确诊急性中耳炎,这才让周燕红松了一口气。

  面对眼前活泼乱跳的小萱宝,周燕红难受无比:“她才3岁,人生才刚开始,真希望她可以像正常人一样工作、结婚、生子……”

  治疗计划 打算为她“赌一把”

  据福建医科大学附属协和医院血液科李建主任介绍,戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病,主要症状为生长发育落后,肝脾肿大,贫血,患者往往多器官功能损伤,甚至会危及生命。酶替代治疗是目前国内比较好的治疗手段。

  小萱宝是幸运的,因为戈谢病是为数不多的有有效药物治疗的罕见病;小萱宝又是不幸的,治疗戈谢病的药物非常昂贵。对戈谢病,唯一证明有效的治疗方式是使用国外进口药“思而赞”,一支20700元,一个月用药按3支计算,一个月得花6万多,一年74万余元。随着年龄增长,孩子用药量要增加,一个成年人每年需花费200万左右,且一旦用药,必须终身用药。这对周燕红一家来说,简直无法想象。目前,厦门市还没有将戈谢病治疗纳入医保范畴。

  谈到未来治疗计划,周燕红表示想帮孩子“赌一把”,做造血干细胞移植。春节后,周燕红带小萱宝再次去北京做匹配,目前结果还未出来。但即使做造血干细胞移植,也需先用药半年。“赌赢了就赢了,赌输了就输了”,周燕红无奈表示,既然遇到了,只能面对。如今,周燕红希望这种进口药能够早日纳入医保,或通过慈善援助等方式,让孩子早点用上药。(海峡导报记者 叶晓菲/文 陈巧思/图)

 

(责编:陈蓝燕、张子剑)

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