80%以上的罕见病都与遗传因素有关

原标题：80%以上的罕见病都与遗传因素有关

　　2月28日是第十二个世界罕见病日，为了呼吁公众关注罕见病诊治、关爱罕见病群体，提升医疗机构罕见病诊治能力，吉林大学第一医院组织了多学科罕见病义诊活动。

　　罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，但我国人口基数大，预估我们国家有1800万以上的罕见病患者。目前人类已知的7000种罕见病，科学家对它们的了解还很少，全球有效治疗药物不到5％，全球有罕见病立法的国家不到20％。2月12日，国家卫健委公布了国家级罕见病协作网的实施方案以及首批罕见病121个疾病的病种目录，吉林省第一批罕见病诊疗协作网医院共有13家，其中吉林大学第一医院是牵头单位。

　　活动现场，吉林大学第一医院罕见病相关科室专家为前来咨询和问诊的群众答疑解惑，普及罕见病病种、并发症等相关知识，发放“罕见病知识手册”。

　　义诊现场，中国吉林网见到了36岁的腓骨肌萎缩症（CMT）患者张女士。张女士在五六岁时发现体质比较弱，跑跳能力相对较差，到处就医无果。2008年到吉大一院就诊时，饶明俐教授确诊为腓骨肌萎缩症，病情得到了控制。

　　张女士说，因为腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，当她第一次怀孕时到吉大一院做了胎儿的基因检测，检查结果显示胎儿也带有这种疾病的致病基因，当时只能做了引产。之后在医务人员的指导下，通过第三代试管婴儿，张女士怀上了健康的宝宝，现在张女士的孩子已经5个月大了，而且从张女士的下一代开始，彻底规避了这种遗传性疾病。“现在国内国际都在积极研究罕见病的相关治疗方法，国内也推出了相关政策，我对后续的治疗充满了信心。”张女士激动地说。

　　据了解，“瓷娃娃”“牵线木偶人”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”等，其实都是致命性罕见疾病的代名词。

　　那么罕见病到底离我们有多远呢？

　　据了解， 每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

　　80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

　　随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为，罕见病需精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的治疗和护理对策。未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，可能是罕见病的主要治疗模式。（记者艾灵）

(责编：姜迪、谢龙)